Hartnup Disease (하트납병)

 

 

 

 

 

 

What is Hartnup Disease? (하트납병이란?)

English:
Hartnup disease is a rare inherited metabolic disorder that affects the way the body absorbs and processes certain amino acids, especially tryptophan. It is caused by mutations in the SLC6A19 gene, which encodes a protein responsible for transporting neutral amino acids in the small intestine and kidneys. Because of this defect, the body cannot properly absorb tryptophan and other neutral amino acids, leading to multiple health problems.

Korean (한국어):
하트납병(Hartnup disease)은 드문 유전성 대사질환으로, 몸이 특정 아미노산(특히 트립토판, Tryptophan)을 흡수하고 처리하는 과정에 문제가 생기는 질환입니다. 원인은 SLC6A19 유전자의 돌연변이로, 소장과 신장에서 중성 아미노산을 운반하는 단백질 기능이 손상되기 때문에 발생합니다. 그 결과, 체내에서 트립토판을 제대로 이용할 수 없어 여러 가지 건강 문제를 일으킵니다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Symptoms of Hartnup Disease (하트납병의 증상)

English:
Symptoms can vary widely from person to person, but common signs include:

• Pellagra-like skin rashes (red, scaly, sun-sensitive skin)
• Neurological problems such as tremors, poor coordination (ataxia), difficulty walking
• Psychiatric symptoms such as mood swings, anxiety, depression, or hallucinations
• Growth and developmental delays in children
• Photosensitivity (sensitivity to sunlight)

Korean (한국어):
증상은 사람마다 다르게 나타나지만, 일반적으로 다음과 같습니다:

• 펠라그라(pellagra)와 유사한 피부 발진 (붉고 비늘 같은 피부, 햇빛에 민감)
• 신경학적 문제: 떨림, 운동 실조(ataxia), 걷기 어려움
• 정신 증상: 기분 변화, 불안, 우울증, 환각
• 성장 및 발달 지연 (소아에서 흔함)
• 광과민증 (햇빛에 예민)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Main Characteristics (주요 특징)

English:

• Hartnup disease often mimics pellagra, a condition caused by niacin (vitamin B3) deficiency.
• This happens because tryptophan is a precursor for niacin; when tryptophan absorption fails, niacin levels drop.
• Episodes of symptoms are often triggered by stress, poor diet, fever, or sunlight exposure.
• Many patients are symptom-free between episodes.

Korean (한국어):

• 하트납병은 종종 **펠라그라(niacin, 비타민 B3 결핍으로 생기는 질환)**와 유사한 증상을 보입니다.
• 트립토판이 나이아신의 전구체이므로, 트립토판 흡수가 잘 안 되면 나이아신 수치가 떨어집니다.
• 증상 발현은 스트레스, 영양 불균형, 발열, 햇빛 노출 등에 의해 촉발될 수 있습니다.
• 발작적인 증상 외에, 증상 없이 지내는 시기도 많습니다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Condition Category (질환 분류)

English:

• Genetic disorder (autosomal recessive inheritance)
• Amino acid transport defect (neutral aminoaciduria)
• Metabolic disease related to tryptophan and niacin metabolism

Korean (한국어):

• 유전 질환 (상염색체 열성 유전)
• 아미노산 운반 이상 (중성 아미노산뇨, neutral aminoaciduria)
• 트립토판 및 나이아신 대사와 관련된 대사질환

 

 

 

 

 

 

 

 

Treatment & Therapy (치료 및 요법)

English:
Although there is no permanent cure, treatment focuses on managing symptoms and preventing complications:

• Niacin (Vitamin B3) supplementation or nicotinamide to prevent pellagra-like symptoms
• High-protein diet rich in essential amino acids
• Avoiding excessive sunlight exposure (use of sunscreen, protective clothing)
• Psychiatric support if mood disorders occur
• Symptomatic treatments for ataxia or neurological issues

Drugs commonly used:

• Niacinamide (nicotinamide supplements)
• Multivitamin supplements
• In rare cases, other supportive medications depending on psychiatric or neurological symptoms

Korean (한국어):
완치법은 없지만, 증상 관리와 합병증 예방이 치료의 중심입니다:

• 나이아신(비타민 B3) 보충제 또는 니코틴아마이드(nicotinamide) 투여 → 펠라그라 유사 증상 예방
• 필수 아미노산이 풍부한 고단백 식이
• 과도한 햇빛 노출 피하기 (자외선 차단제, 보호복 착용)
• 정신 증상 발생 시 정신건강 지원
• 운동 실조 및 신경학적 증상에 대한 보조적 치료

사용되는 약물:

• 니코틴아마이드 (나이아신아마이드 보충제)
• 종합비타민제
• 정신·신경 증상에 따른 보조 약물

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Conclusion (결론)

English:
Hartnup disease is a rare but manageable inherited disorder. With proper diagnosis, nutritional support, and vitamin supplementation, most people with Hartnup disease can live relatively normal lives. Awareness of triggers such as poor diet and sun exposure is crucial in preventing flare-ups.

Korean (한국어):
하트납병은 드물지만 관리 가능한 유전 질환입니다. 정확한 진단과 영양 관리, 비타민 보충제를 통해 대부분의 환자는 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 특히 영양 불균형, 햇빛 노출과 같은 촉발 요인을 피하는 것이 증상 악화를 예방하는 핵심입니다.